1ɑ EDIZIONE DI COUNSELING IN GENETICA: LA CLINICA INCONTRA IL LABORATORIO

7 Maggio 2024

Ore 14.30 – SALUTI ISTITUZIONALI

SALUTI INIZIALI 14.45
Dott. A. Fico, Dott. G. Savarese

Ore 15.00 – 1° SESSIONE
ANEMIE EREDITARIE
MODERATORI: Prof. F. Brunella, Prof. G. Piluso, Prof. M. Capasso

15:00 – 15:30 Consulenza dei difetti ereditari del globulo rosso e del metabolismo del ferro
Prof. A. Iolascon

15:30 – 16:00 Diagnostica molecolare dei difetti ereditari del globulo rosso
Dott.ssa R. Russo

16:00 – 16:30 Diagnostica molecolare dei difetti ereditari del metabolismo del ferro
Dott.ssa I. Andolfo

16:30 – 16:45
CASO CLINICO
“UN CASO ATIPICO DI ANEMIA EREDITARIA”
Dott.ssa B. Rosato Eleni

16:45 – 17:15 COFFEE BREAK

Ore 17:15 – 2° SESSIONE
CARDIOGENOMICA
MODERATORI: Dott. M. Della Monica/Dott.ssa L. De Falco

17:15 – 17:45 RELAZIONE: “Nuove sfide e nuove opportunità nel Counselling in Cardiogenetica”
Prof G. Scarano

17:45- 18:15 RELAZIONE: “La consulenza al paziente per il test di farmaco genomica”
Dott. N. Pepe

18:15- 18:30
CASO CLINICO
Dott. G. Scarano 

8 Maggio 2024

Ore 09.00 – SESSIONE MATTINA – 1° SESSIONE
MALATTIE RARE
MODERATORI: Dott. M. Priolo/Dott. D. Melis/ Dott. D. De Brasi

09:00 – 09:30 Counselling nelle malattie rare
Dott.ssa M. Caiazza

09:30 – 10.00 Le nuove indagini genomiche per le malattie rare: vantaggi e limiti
Prof. V. Nigro

10:00 – 10:15
CASI CLINICO
“VARIANTI DI INCERTO SIGNIFICATO NEL GENE MSH6: QUALE SIGNIFICATO?”
Prof.ssa F. Duraturo
“NEUROFIBROMATOSI: “APPROCCIO TERAPEUTICO PER UN NEUROFIBROMA PLESSIFORME”
Dott.ssa M.T. Falco

COFFEE BREAK 10.15 – 10:45

Ore 11.00 – 2° SESSIONE
CITOGENETICA/CITOGENOMICA
MODERATORI: Prof. L. Nitsch, Prof. A. Weisz

11:00 – 11:30 La Consulenza genetica prenatale: passato, presente e futuro.
Dott. F. Lonardo

11:30 – 12:00 Il ruolo della citogenetica oggi
Dott.ssa R. Genesio

12:00 – 12:15
CASO CLINICO
“SINDROME MIELOPROLIFERATIVA EOSINOFILA CARATTERIZZATA DA UN RIARRANGIAMENTO ATIPICO DEI CROMOSOMI 5 E 14 CON FORMAZIONE DEL GENE DI FUSIONE PDGFRB-CCDC88C”
Dott. C. Barbato – Dott. M. Capuozzo

LIGHT LUNCH ORE 12.30-14.00

Ore 14.00 – SESSIONE POMERIGGIO
SCREENING PRENATALE
MODERATORI: Prof. G. Merla/Dott. C. Piscopo/Dott. C. Rosania

14:00 – 14:30 Utilità diagnostica del sequenziamento dell’esoma prenatale non invasivo
Prof.ssa S. Giglio

14:30 – 15:00 Test Prenatali Non Invasivi (NIPT): rivoluzione e scoperta di una serie di problemi in diagnosi prenatale
Dott. A. Novelli

15:00 – 15:15
CASO CLINICO
“TUMORI MATERNI IDENTIFICATI A SEGUITO DI NIPT: REPORT DI UN CASO CLINICO”
Dott. A. Mori

Ore 15:30 – CHIUSURA DEI LAVORI E SALUTI