INFORMAZIONI CORSO
Sede:
CEINGE Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore – AUDITORIUM - Via Gaetano Salvatore, 486 - NapoliProvider: SIGU - nr 877 - N. 405445
Ore formative: 6
Crediti ECM: 6
Categorie:
Biologo; Medico Chirurgo; Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico;Discipline:
Genetica medica; Laboratorio di genetica medica;Tutoraggio:
Evento senza tutoraggioMetodologia didattica:
Serie di relazioni su tema preordinatoRAZIONALE
L’evento tratterà alcuni aspetti e criticità legati all’interpretazione di CNV (copy number variations) e SNV (single nucleotide variants)
-Valutazione dell’impatto delle CNVs sulla regolazione genica:strumenti di analisi “in silico” dei TADs e delle regioni di regolazione
-Il ruolo degli strumenti bioinformatici: limiti e potenzialità
-Utilità delle informazioni fenotipiche (termini HPO)
-Le valutazioni funzionali
-Criticità Post-test: la refertazione e comunicazione dei risultati incerti
-La rivalutazione di varianti nel tempo (quando, quanto spesso…)
L’evento prevede l’analisi e discussione interattiva di casi selezionati, che verranno anticipati ai partecipanti per una prima valutazione “personale” prima della discussione collegiale.
PROGRAMMA
PARTE I: INTERPRETAZIONE CNV
H 10.00 Saluti: Achille Iolascon
Introduzione al corso
H 10.15 Lecture: Oltre l’effetto-dose: quando le CNVs coinvolgono TAD e regioni regolatorie (M. Nicodemi)
H 10.45 Analisi e interpretazione delle CNVs: analisi interattiva di casi indice (es. CNV intrageniche, CNV come fattori rischio)
Analisi Bioinformatiche delle CNV: dalla Rilevazione all’Interpretazione (M. Capasso)
Criticità interpretative (L. Bernardini)
Discussione casi
PARTE II: INTERPRETAZIONE SNV
H 14.00 Lecture: L’importanza delle validazioni funzionali (M. Tartaglia)
H 14.45 Analisi e interpretazione delle SNVs: analisi interattiva di casi indice (esempi SNV+CNV, fenotipi atipici)
Integrazione di CNV calling nelle analisi NGS (R. Russo)
Utilizzo informazioni fenotipiche (D.Ghezzi)
Discussione casi
H 17.30 Chiusura del corso
INFORMAZIONI CORSO
Sede: CEINGE Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore – AUDITORIUM - Via Gaetano Salvatore, 486 - Napoli
Provider: SIGU - nr 877 - N. 405445
Ore formative: 6
Crediti ECM: 6
Categorie:
Biologo; Medico Chirurgo; Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico;Discipline:
Genetica medica; Laboratorio di genetica medica;Tutoraggio:
Evento senza tutoraggioMetodologia didattica:
Serie di relazioni su tema preordinatoRESPONSABILE SCIENTIFICO
Dott.ssa Laura BernardiniCoordinatore GdL Citogenomica Genetica Prenatale e Riproduttiva
Dott. Mario Capasso
Coordinatore GdL Multifattoriali
Dott. Daniele Ghezzi
Coordinatore GdL Scienze Omiche
QUOTE DI ISCRIZIONE
50,00 euro più iva per i soci SIGU in regola con quota 2023 o 202480,00 euro più iva per i non soci SIGU
40,00 euro più iva per gli specializzandi