CONGRESSO REGIONALE SIP LOMBARDIA “LA GENETICA IN PEDIATRIA”

9.00 Introduzione e Saluto delle Autorità
9.15 Apertura del Convegno – Raffaele Badolato

9.30 – 10.00 Lettura magistrale
Presidente: Alberto G. Ugazio
Moderatori: Valentina Fabiano – Massimo Gennarelli – Margherita Gardenghi

L’editing genomico – la tecnica CRISPR/Cas9 –

I Sessione: Diagnosi di malattia genetica in pediatria
Presidente: Andrea Biondi
Moderatori: Carlo Agostoni – Silvia Caimmi – Marina Picca

10.00 -10.05 Un caso clinico in 3 minuti: genetica
10.05 – 10.25 Quando richiedere un esoma e perché – Maria Iascone
10.25 – 10.30 Un caso clinico in 3 minuti: Pediatra libera scelta
10.30 – 10.50 L’indagine genetica nel lavoro del Pediatra – Angelo Selicorni

Coffee break

II Sessione: screening neonatale in Lombardia
Presidente: Gian Vincenzo Zuccotti
Moderatori: Alessandro Aiuti – Alba Pilotta – Lorenzo Norsa

11.20 – 11.25 Un caso clinico in 3 minuti: screening
11.25 – 11.45 Screening neonatale: limiti attuali e prospettive future in Lombardia – Cristina Cereda
11.45 – 11.50 Un caso clinico in 3 minuti: malattia metabolica
11.50-12.10 Dallo screening alla presa in carico del paziente con malattie metabolica – Serena Gasperini

III Sessione: Curare le malattie genetiche
Presidente: Gian Luigi Marseglia
Moderatori: Giuseppe Banderali – Giovanni Traina – Valeria Dacco’

12.10 – 12.15 Un caso clinico in 3 minuti: Fibrosi Cistica
12.15 – 12.35 Nuove terapie per i bambini e gli adulti con Fibrosi cistica – Marco Cipolli
12.35 – 12.40 Un caso clinico in 3 minuti: malattia immunologica
12.40 – 13.00 Trapianto di cellule staminale ematopoietiche nel bambino con immunodeficienza combinata grave – Fulvio Porta

13.15 Conclusioni Raffaele Badolato

Light lunch