I DISORDINI ATOPICI PRIMARI: COME RICONOSCERLI E COME INTERVENIRE

RAZIONALE

In tutto il mondo, viene stimato che circa il 20% dei bambini soffra di dermatite atopica e la prevalenza totale dell’atopia interessa circa il 30% della popolazione. Per questo motivo e in questa fascia di età, lesioni eczematose cutanee variabilmente associate ad altre comorbidità, elevati livelli di immunoglobuline E(IgE) sieriche e/o ipereosinofilia rappresentano un riscontro abbastanza comune. Gli errori congeniti dell’immunità (Inborn Errors of Immunity, IEI) rappresentano disordini causati da mutazioni in geni coinvolti nei meccanismi immunitari e di immunoregolazione. Quando esordiscono in un contesto di dermatite atopica, la diagnosi di IEI può risultare difficile portando a drammatiche conseguenze nel trattamento e nella prognosi del paziente. Questo articolo si propone di offrire un approccio pratico alla diagnosi e al trattamento degli IEI con fenotipo atopico. Verranno pertanto presi in esame i principali disordini monogenici con presentazione atopica severa, le loro possibili diagnosi differenziali e i campanelli di allarme utili a favorire il sospetto della presenza di una di queste condizioni.