
INFORMAZIONI CORSO
Ore formative: 5
Crediti ECM: 3.5
Categorie:
Biologo; Infermiere; Infermiere Pediatrico; Medico Chirurgo; Tecnico di Neurofisiopatologia;
Discipline:
Cardiologia; Dermatologia e venereologia; Ematologia; Genetica medica; Malattie dell’apparato respiratorio; Medicina fisica e riabilitazione; Medicina generale (Medici di famiglia); Medicina interna; Neonatologia; Neurologia; Neuropsichiatria infantile; Neuroradiologia; Pediatria; Pediatria (Pediatri di libera scelta); Radiodiagnostica; Scienza dell'alimentazione e dietetica;
Obiettivi formativi
18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, specializzazione e attività ultra specialistica. Malattie rare
Tutoraggio
Evento senza tutoraggio
Didattica Frontale
RAZIONALE
I lisosomi contengono numerose idrolasi acide che fanno parte di un sofisticato sistema di smaltimento delle macromolecole attraverso la formazione di complessi molecolari più piccoli. Tali molecole saranno più facilmente riutilizzate dalla cellula oppure definitivamente eliminate ed escrete. Le malattie da accumulo lisosomiale sono causate da difetti genetici in uno specifico enzima lisosomiale, una proteina di attivazione o una proteina di membrana. Da tali difetti deriva un’attività enzimatica deficitaria e conseguentemente un progressivo accumulo del relativo substrato, che andrà ad interferire con l’omeostasi cellulare causandone infine una disfunzione o la sua degenerazione.
La manifestazione simultanea di alcuni sintomi peculiari, che suggeriscano una patologia multisistemica, dovrebbe indurre il medico a sospettare la possibilità di una malattia da accumulo lisosomiale. Tuttavia, tale sintomatologia può essere del tutto sfumata e aspecifica, soprattutto negli stadi iniziali di malattia, tanto da determinare spesso un significativo ritardo o errore diagnostico.
I medici, ed in particolare i pediatri, si trovano in prima linea nella diagnosi e cura delle malattie rare, ma possono essere confusi o intimoriti dalla complessità clinica di tali malattie e dalla rapidità con cui le possibilità diagnostiche e terapeutiche evolvono in tale ambito. Attraverso la discussione delle manifestazioni cliniche e degli strumenti diagnostici oggi a disposizione, l’incontro desidera portare a conoscenza dei partecipanti alcune tra le principali patologie lisosomiali ad oggi trattabili, partendo dal presupposto che una maggiore consapevolezza clinica e capacità diagnostica siano indispensabili per garantire una precoce presa in carico di tali malattie. L’obiettivo ultimo dell’evento dovrà essere quello di sviluppare l’impegno comune nell’offrire ai pazienti e alle famiglie un’assistenza che consenta di alleviare le sofferenze e modificare positivamente la storia naturale di queste malattie.
PROGRAMMA
13.15 Registrazione dei partecipanti
13.45 Apertura dei lavori – (G.L. Marseglia)
MORBO DI GAUCHER & MUCOPOLISACCARIDOSI
Moderatori: M. Agosti, S. Barberi, R. Giacchero
14.00 – 14.20 Gaucher – Aspetti clinici e terapeutici: quali novità – (A. Pession)
14.20 – 14.40 Mucopolisaccaridosi – Dai segni precoci al trattamento – (D. Concolino)
14.40 – 14.50 Discussione
LA MALATTIA DI POMPE
Moderatori: R. Badolato, P. Bruni, A. Licari
14.50 – 15.10 Presentazione clinica e storia naturale – (S. Savasta)
15.10 – 15.30 L’importanza di una diagnosi precoce – Gli aspetti diagnostici – (T. Foiadelli)
15.30 – 15.50 L’ecocardiografia, dalla diagnosi fetale al follow-up – (A. C. Codazzi)
15.50 – 16.10 Il nuovo ruolo della neuroradiologia – (A. Pichiecchio)
16.10 – 16.30 La terapia enzimatica sostitutiva – (S. Gasperini)
16.30 – 16.50 Terapia: gli aspetti pratici – (K. Pozzi)
16.50 – 17.10 Discussione
17.10 – 17.30 Break
Moderatori: L. Decembrino, C. De Giacomo, G. Riccipetitoni
MALATTIA DI FABRY
17.30 – 17.50 La genetica a supporto della clinica – (E. Arbustini)
LE TERAPIE NELLE MALATTIE LISOSOMIALI: UNO SGUARDO AL PRESENTE E AL FUTURO
17.50-18.10 Novità nella cura delle malattie metaboliche e lisosomiali – (M.E. Bernardo)
18.10-18.30 Il ruolo del trapianto di cellule staminali emopoietiche – (M. Zecca)
18.30-19.00 Discussione finale
INFORMAZIONI CORSO
Ore formative: 5
Crediti ECM: 3.5
Categorie:
Biologo; Infermiere; Infermiere Pediatrico; Medico Chirurgo; Tecnico di Neurofisiopatologia;
Discipline:
Cardiologia; Dermatologia e venereologia; Ematologia; Genetica medica; Malattie dell’apparato respiratorio; Medicina fisica e riabilitazione; Medicina generale (Medici di famiglia); Medicina interna; Neonatologia; Neurologia; Neuropsichiatria infantile; Neuroradiologia; Pediatria; Pediatria (Pediatri di libera scelta); Radiodiagnostica; Scienza dell'alimentazione e dietetica;
Obiettivi formativi
18 - Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, specializzazione e attività ultra specialistica. Malattie rare
Tutoraggio
Evento senza tutoraggio
Didattica Frontale
RESPONSABILE SCIENTIFICO
Dott. Thomas FoiadelliPavia