Le malattie lisosomiali: focus per il Pediatra

RAZIONALE

I lisosomi contengono numerose idrolasi acide che fanno parte di un sofisticato sistema di smaltimento delle macromolecole attraverso la formazione di complessi molecolari più piccoli. Tali molecole saranno più facilmente riutilizzate dalla cellula oppure definitivamente eliminate ed escrete. Le malattie da accumulo lisosomiale sono causate da difetti genetici in uno specifico enzima lisosomiale, una proteina di attivazione o una proteina di membrana. Da tali difetti deriva un’attività enzimatica deficitaria e conseguentemente un progressivo accumulo del relativo substrato, che andrà ad interferire con l’omeostasi cellulare causandone infine una disfunzione o la sua degenerazione.

La manifestazione simultanea di alcuni sintomi peculiari, che suggeriscano una patologia multisistemica, dovrebbe indurre il medico a sospettare la possibilità di una malattia da accumulo lisosomiale. Tuttavia, tale sintomatologia può essere del tutto sfumata e aspecifica, soprattutto negli stadi iniziali di malattia, tanto da determinare spesso un significativo ritardo o errore diagnostico.

I medici, ed in particolare i pediatri, si trovano in prima linea nella diagnosi e cura delle malattie rare, ma possono essere confusi o intimoriti dalla complessità clinica di tali malattie e dalla rapidità con cui le possibilità diagnostiche e terapeutiche evolvono in tale ambito. Attraverso la discussione delle manifestazioni cliniche e degli strumenti diagnostici oggi a disposizione, l’incontro desidera portare a conoscenza dei partecipanti alcune tra le principali patologie lisosomiali ad oggi trattabili, partendo dal presupposto che una maggiore consapevolezza clinica e capacità diagnostica siano indispensabili per garantire una precoce presa in carico di tali malattie. L’obiettivo ultimo dell’evento dovrà essere quello di sviluppare l’impegno comune nell’offrire ai pazienti e alle famiglie un’assistenza che consenta di alleviare le sofferenze e modificare positivamente la storia naturale di queste malattie.