INFORMAZIONI CORSO
Ore formative: 10
Crediti ECM: 15
Categorie:
Biologo; Infermiere; Medico Chirurgo; Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico;
Discipline:
Dermatologia e venereologia; Geriatria; Ginecologia e ostetricia; Laboratorio di genetica medica; Malattie dell’apparato respiratorio; Neonatologia; Neurologia; Neuropsichiatria infantile; Oncologia; Pediatria; Pediatria (Pediatri di libera scelta);
Obiettivi formativi
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Tutoraggio
FAD con tutoraggio
Video registrazioni
RAZIONALE
La diagnosi molecolare è diventata in questi ultimi anni sempre più determinante non solo per definire o confermare la malattia che affligge un paziente e delinearne l’espressività clinica, ma anche per indirizzare le scelte di follow-up e le opzioni terapeutiche. L’evoluzione delle tecnologie, sia per quanto riguarda lo studio delle patologie da espansione di triplette, sia l’identificazione di varianti patogeniche (classe 4 e 5) in geni candidati permette di raggiungere una diagnosi definitiva in una percentuale in progressiva espansione di pazienti. Tale scenario offre ai pazienti importanti possibilità quali ad es la diagnosi prenatale preimpianto per una donna che sa di essere portatrice di una premutazione X fragile, piuttosto che approcci farmacologici mirati in presenza di mutazioni specifiche nel gene CFTR. Tuttavia, a fronte dei progressi nelle conoscenze teoriche e tecnologiche, si riscontra nella pratica quotidiana e nell’esperienza dei genetisti preposti ai controlli di qualità nazionali/internazionali, la presenza di laboratori in cui il test viene finalizzato ad esigenze di profitto, a discapito della qualità. Le ricadute sono purtroppo negative, talvolta irreparabili, per il paziente e la famiglia e per la Società scientifica cardine nel settore.
Il nostro obiettivo è rimettere al centro la diagnosi molecolare, come strumento al servizio del paziente, strumento che ha la possibilità ed il dovere di “fare la differenza”
PROGRAMMA
FIBROSI CISTICA
CFTR diagnosi molecolare, dati consolidati e sviluppi futuri
Manuela Seia (IRCCS Fondazione Policlinico- Milano)
Come sta cambiando la fibrosi cistica e come cambierà
Carlo Castellani (IRCCS Giannina Gaslini-Genova)
Strategie terapeutiche personalizzate in fibrosi cistica
Nicoletta Pedemonte (IRCCS Giannina Gaslini-Genova)
LA SINDROME DI GORLIN, DIAGNOSTICA MOLECOLARE E GESTIONE CLINICA
Diagnostica molecolare
Lorenza Pastorino (Università di Genova IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova)
Gestione clinica
William Bruno (Università di Genova IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova)
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Aspetti clinici della Distrofia Muscolare di Duchenne
Angela Berardinelli (IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia)
Dal fenotipo al genotipo, e ritorno: la diagnosi genetica della DMD e sue implicazioni in terapia
Alessandra Ferlini (Università degli Studi di Ferrara)
Terapie innovative
Elena Pegoraro (Università degli Studi di Padova)
DISTROFIA MIOTONICA
Distrofie Miotoniche: una diagnosi molecolare semplice?
Annalisa Botta (Università Tor Vergata – Roma)
Diagnosi clinica e follow-up nei pazienti con Distrofie Miotoniche
Prof. Roberto Massa (Università Tor Vergata – Roma)
Innovative therapeutic approaches for Myotonic Dystrophies
Ruben Artero (University of Valencia)
COREA DI HUNTINGTON
Malattia di Huntington: La diagnosi molecolare
Alessandro De Luca (Istituto CSS-Mendel – Roma)
Malattia di Huntington: la clinica e il counseling
Sabrina Maffi (Istituto CSS-Mendel – Roma)
Malattia di Huntington: dalla ricerca genetica alla terapia
Ferdinando Squitieri (Istituto CSS-Mendel – Roma)
PATOLOGIE DEL GENE FMR1
Sindrome X Fragile e patologie associate a premutazione: strategia per una accurata diagnosi molecolare
Marina Grasso (IRCCS Istituto Giannina Gaslini- Genova)
Diagnosi clinica e follow up delle patologie X fragile alla luce una diagnostica molecolare accurata
Alessandra Murgia (Università di Padova)
PGT per FRAXA: una diagnosi indiretta
Daniela Zuccarello (Università di Padova)
INFORMAZIONI CORSO
Ore formative: 10
Crediti ECM: 15
Categorie:
Biologo; Infermiere; Medico Chirurgo; Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico;
Discipline:
Dermatologia e venereologia; Geriatria; Ginecologia e ostetricia; Laboratorio di genetica medica; Malattie dell’apparato respiratorio; Neonatologia; Neurologia; Neuropsichiatria infantile; Oncologia; Pediatria; Pediatria (Pediatri di libera scelta);
Obiettivi formativi
Array
Tutoraggio
FAD con tutoraggio
Video registrazioni