INFORMAZIONI CORSO
Sede:
Provider: Biomedia – nr 148 - N.
Ore formative:
Crediti ECM:
Categorie:
Biologo; Medico Chirurgo; Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico;Discipline:
Genetica medica; Laboratorio di genetica medica;Tutoraggio:
FAD con tutoraggioMetodologia didattica:
RAZIONALE
La nomenclatura internazionale di citogenetica e citogenomica è stata recentemente aggiornata con una versione del 2020. Gli operatori sono quindi chiamati ad aggiornarsi sui principali aggiornamenti e cambiamenti apportati con questa nuova versione.
PROGRAMMA
Relazione del coordinatore del GdL citogenetica-citogenomica (presentazione dei risultati dello studio collaborativo sulle conferme citogenetiche/omiche dopo NIPT)
F.R. Grati (Busto Arsizio)
ISCN 2020: cosa c’è di nuovo
F. Malvestiti (Busto Arsizio)
Nuove linee-guida ACMG e ClinGen per la classificazione e refertazione delle CNVs
L. Bernardini (Roma), Anna Capalbo (Roma)
Casi emblematici con discussione interattiva
S. Stioui (Milano), L. Bernardini (Roma), L. Cardarelli (Padova), R. Genesio (Napoli),
C. Pescucci (Firenze)