NOMENCLATURA ISCN E HGVS

10:00             APERTURA LAVORI, Laura Cardarelli (Padova), Marco Tartaglia (Roma)

 10.05-10.55 ISCN (INTERNATIONAL SYSTEM FOR HUMAN

CYTOGENOMIC NOMENCLATURE

 10.05-10.25 Principi fondamentali della nomenclatura e aggiornamenti ISCN 2024, Focus su Aberrazioni numeriche, strutturali e FISH, Fortunato Lonardo (Benevento)

10.25-10.45 Nomenclatura CMA e RSA Nomenclatura basata sul sequenziamento?, Michela Malacarne (Genova)

10.25-10.45 Nomenclatura OGM, Lucia Zanatta (Treviso)

10.55-11:45 HGVS (HGVS SEQUENCE VARIATION NOMENCLATURE)

10.55-11.20 Guida Pratica alla Nomenclatura HGVS: Principi fondamentali, RefSeq e prefissi di sequenza, Marco Fichera (Catania)

11.20-11.45 Guida Pratica alla Nomenclatura HGVS: Tipologie di varianti e annotazione del genotipo, Alessandro De Luca (Roma)

11.45-13.00 CRITICITÀ/ERRORI COMUNI IN CITOGENETICA E CITOGENOMICA

Casi di citogenetica

11.45-12.05             Alessandro Civolani (Roma)

12.05-12.25            Rosamaria Silipigni (Milano)

Casi di Citogenomica

12.25-12.45             Laura Bernardini (Roma)

12.45-13.00             Discussione

13.00-14.00 PAUSA

14.00-15.15 CRITICITÀ/ERRORI COMUNI IN GENETICA MOLECOLARE E GENOMICA

Casi di genetica molecolare e di genomica

14.00-14.20 Irene Bottillo (Roma)

14.20-14.40 Alfredo Brusco (Torino)

14.40-15.00 Daniele Ghezzi (Milano)

15.00-15.15 Discussione

15.15–17. 30 CASI PRATICI INTERATTIVI/QUIZ

Casi pratici Citogenomica (circa 10 casi)

Casi pratici Scienze Omiche (circa 10 casi)

17.30-18.00 CONCLUSIONI E TAKE-HOME MESSAGES

Laura Cardarelli (Padova), Marco Tartaglia (Roma)

Punti chiave ISCN

Punti chiave HGVS