LA SINDROME DI USHER: DOVE SIAMO OGGI?

H 9,00 – Saluti ai partecipanti e introduzione sulle malattie rare ed il ruolo dell’OPBG. M. Raponi – L. Buzzonetti
Malattie rare oculari ed il ruolo dell’ERN-Eye. H. Dolfuss
H 9.15-12.30 – Sessione mattutina
Chair: G. Iarossi, H. Dolfuss
La disfunzione visiva
9,15-9,30 – M. Salvatore: Registri di patologia e malattie rare in Italia
9,30-9,45 – G. Calzetti: inquadramento clinico della Sindrome di Usher
9,45-10,00 – S. Banfi: la genetica della Sindrome di Usher
10,15-10,30 – B. Falsini: la storia naturale della malattia
10,30-10,45 – G. Iarossi – A. Coppè: il remodeling della retina interna nella Sindrome di Usher
10,45-11,00 – A. Amato: la perimetria scotopica
11,00-11,15 – R. Mastromartino: la pupillometria
11,15-11,30 – L. Colombo: prospettive terapeutiche; trial clinici in corso
11,30-11,45 – B. Leroy: gene therapy in USH2A mutation
11,45-12,00 – F. Testa: la terapia genica nella mutazione del gene MYO7A
Discussione
Lunch break
13,15 – Maestro Tonin XHANXHAFILI: “Ave Maria” di Gounod, “Misto di melodie del Maestro Ennio Morricone”
H 13.30-16.30 – Afternoon session
Chair: G. Iarossi, L. Orsatti
La disfunzione uditiva
13,30-14,00 – A. Scorpecci: attualità nella diagnosi e protesizzazione acustica
14,00-14,30 – W. Di Nardo: attualità nell’implantologia cocleare
La “persona” con Sindrome di Usher
14,30-14,45 – L. Orsatti: USHER ITALIA A.P.S.; chi siamo, i nostri fini, la nostra storia
14,45-15,00 – C. Lanzara: interventi riabilitativi nelle persone con impianto cocleare
15,00-15,15 – M. Montes: la riabilitazione visiva in età pediatrica
15,15-15,30 – M. Zanobini: Strategie per supportare lo sviluppo delle persone con la Sindrome di Usher
15,30-15,45 – A. D’Amore: esperienza del primo paziente al mondo trattato con terapia genica sperimentale per la Sindrome di Usher 1B
15,45-16,00 – A. Andrao: Retina Italia Onlus e il ruolo delle associazioni pazienti
16,00-16,15 – D. Sturz: The Power of Patient Advocacy
Discussione
16,45-17,00 – Maestro Tonin XHANXHAFILI: “Thais Meditazioni” di Massenet, “Il Sogno” di Schumann