NEUROENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA E RUOLO DELLA TIROIDE NELLO SVILUPPO CEREBRALE. L’ESEMPIO DELLA SINDROME MCT8-RELATA: DAL SOSPETTO CLINICO ALLA DIAGNOSI DI UNA MALATTIA TRATTABILE. (17.00-19.00)

RAZIONALE

La sindrome da deficit di MCT8 è una patologia genetica rara e altamente complessa, caratterizzata da un grave coinvolgimento neurologico conseguente all’incapacità dell’ormone tiroideo T3 di raggiungere efficacemente il sistema nervoso centrale. Le mutazioni del gene SLC16A2, che codifica per il trasportatore MCT8, determinano un quadro clinico severo, con un impatto rilevante sullo sviluppo motorio e cognitivo.
La rarità della condizione, unita alla necessità di una diagnosi precoce e di una gestione multidisciplinare, rende fondamentale aumentare la consapevolezza tra i professionisti sanitari e favorire la diffusione di informazioni aggiornate, affidabili e clinicamente rilevanti.
Il programma scientifico affronterà i principali aspetti della patologia, a partire dai criteri clinici per sospettarla precocemente e dai sintomi d’esordio, passando per il ruolo del gene MCT8 nello sviluppo neurologico e le implicazioni terapeutiche. Saranno inoltre analizzate l’evoluzione delle conoscenze sul fenotipo clinico, i meccanismi neuroendocrini alla base della malattia e gli elementi chiave per giungere a una diagnosi corretta. Particolare attenzione sarà dedicata agli aspetti genetici, incluse le implicazioni per le portatrici, e ai principali approcci terapeutici attualmente disponibili.