ASPETTI APPLICATIVI DELLE OMICHE NELLA PRATICA CLINICA IN GENETICA MEDICA

RAZIONALE

Il corso propone un percorso formativo integrato nell’ambito della genomica clinica, con particolare attenzione alle applicazioni diagnostiche e assistenziali nelle malattie rare con un focus su quelle del neurosviluppo, dalla fase prenatale all’età neonatale e pediatrica.
Il programma si apre con una lezione dedicata alla genomica dell’autismo, che fornisce una panoramica aggiornata sulle basi genetiche dei disturbi dello spettro autistico. A seguire, viene affrontato il tema della disabilità intellettiva isolata e sindromica, con un approfondimento sui quadri clinici e sulle principali basi genetiche sottostanti, utili per orientare il sospetto diagnostico e il percorso di indagine.
Grande rilievo è dato al ruolo dell’informazione clinica: una lezione specifica è dedicata all’importanza della raccolta e interpretazione dei dati clinici per ottimizzare il processo diagnostico e massimizzare il rendimento delle analisi genomiche.
Vengono inoltre approfonditi aspetti più tecnici con due lezioni dedicate all’analisi dei dati di sequenziamento. La prima affronta le fasi iniziali del processo, dall’allineamento delle sequenze sui genomi di riferimento alla chiamata delle varianti; la seconda si concentra sull’annotazione funzionale e sulla prioritizzazione delle varianti genomiche, elementi chiave per l’interpretazione clinica dei risultati.
Viene presentato l’utilizzo del profilo di metilazione del DNA come strumento diagnostico e di supporto decisionale in ambito clinico.
Il corso include una lezione dedicata allo screening neonatale allargato, illustrandone principi, potenzialità e ricadute cliniche e si conclude con una panoramica sulle applicazioni della genomica in urgenza, in epoca prenatale e nei programmi di screening genomico, evidenziando come le nuove tecnologie stiano trasformando i tempi e le modalità della diagnosi, con un impatto sempre più rilevante sulla presa in carico del paziente e della famiglia.