INFORMAZIONI CORSO
Sede:
ROMA Eventi FONTANA DI TREVI Piazza della Pilotta 4 -00187 RomaProvider: Biomedia – nr 148 - N. 495634/495667
Ore formative: 12
Crediti ECM: 9.6
Categorie:
Biologo; Dietista; Farmacista; Fisioterapista; Infermiere; Infermiere Pediatrico; Logopedista; Medico Chirurgo; Psicologo; Terapista della neuro e psicomotricità dell’età Evolutiva; Terapista Occupazionale;Discipline:
Anestesia e rianimazione; Chirurgia pediatrica; Cure Palliative; Farmacologia e tossicologia clinica; Gastroenterologia; Genetica medica; Igiene, epidemiologia e sanità pubblica; Malattie dell’apparato respiratorio; Malattie infettive; Malattie metaboliche e diabetologia; Medicina fisica e riabilitazione; Medicina generale (Medici di famiglia); Neonatologia; Neurologia; Neuropsichiatria infantile; Organizzazione dei servizi sanitari di base; Pediatria; Psicoterapia; Scienza dell'alimentazione e dietetica;Tutoraggio:
Evento senza tutoraggioMetodologia didattica:
Lezioni FrontaliPER INFORMAZIONI
Federica Verganifederica.vergani@biomedia.net
PER ASSISTENZA
Greta Martoranoe-mail | 340 2645 454 |
RAZIONALE
Il XIX Congresso Nazionale della SIMGePeD vuole fornire un momento di approfondimento e riflessione su un aspetto rilevante del percorso diagnostico-assistenziale dei pazienti affetti da condizioni genetiche rare.
Se da un lato vi è una richiesta di una sempre più alta specializzazione sia in campo diagnostico che terapeutico, dall’altro emerge fortemente la necessità di valorizzare tutte quelle attenzioni trasversali alle persone che vivono una condizione rara, al fine di rendere l’assistenza, ove possibile, sempre più delocalizzata e vicina all’ambiente di vita del paziente; nonché sempre più patrimonio culturale e clinico condiviso tra i diversi attori del percorso di cura del bambino e della sua famiglia, soprattutto quanto maggiore è la distanza tra il domicilio ed il centro esperto.
Nella prima sessione cercheremo di fare il punto della situazione, in modo pratico e concreto, sui trattamenti “farmacologici e non” e sulla sostenibilità per il sistema delle crescenti terapie innovative.
In una successiva sessione andremo poi ad analizzare come le varie “reti” (malattie rare, cure palliative, assistenza domiciliare, DAMA), che nella nostra realtà sanitaria rivolgono la loro attenzione ai bambini con patologie complesse, possano rappresentare un valore decisivo per il sistema quando riescono ad integrarsi ed essere tra loro complementari, mentre rischiano di diventare “competitive” qualora ciò non avvenga.
Non mancherà poi un’intera sessione dedicata alla medicina narrativa, con la presentazione di esperienze assistenziali che valorizzino il ruolo da protagonista del paziente e della sua famiglia.
Per non perdere di vista i problemi sempre nuovi che la medicina di precisione ci pone, approfondiremo, in una sessione squisitamente diagnostica, tre importanti situazioni cliniche con cui dobbiamo abituarci a confrontarci (mosaicismi, doppie diagnosi e fenotipi ReNU).
Nella seconda giornata, introdotta da una sessione di brevi ma vivaci presentazioni orali, ci occuperemo invece di alcune tematiche assistenziali trasversali ai bambini medicalmente complessi, qualila comunicazione, la gestione della sessualità, le problematiche comportamentali e le situazioni di emergenza-urgenza.
Concluderà lo stimolante programma dell’edizione 2026 una sessione interamente dedicata ad un aggiornamento sui trattamenti innovativi in ambito di condizioni sindromiche e di malattie metaboliche ereditarie, nonché una riflessione, certamente preziosa, sulle differenze tra i dati ottenuti in ambito di trial sperimentali e quelli desumibili dalla introduzione nella real life di un nuovo approccio terapeutico.
Come in ogni recente edizione, il congresso sarà preceduto dalla consueta edizione dei “Syndromic Games”, giornata di formazione sul percorso diagnostico-assistenziale in ambito di malattie rare, sviluppata attraversoun coinvolgente gioco-competizione, in particolar modo dedicata agli specializzandi di Pediatria e Genetica Medica.
Novità assoluta sarà infine la prima edizione di un percorso analogo, sempre della durata di una giornata, specificamente dedicato alle professioni infermieristiche, con l’obiettivo divalorizzare e far crescere anche in questa importante categoria di professionisti la sensibilità e la competenza in ambito di bambini medicalmente complessi.
Ultima ma non meno importante ragione per non mancare sarà il rinnovo del Consiglio Direttivo della Società nell’ambito della consueta assemblea societaria.
PROGRAMMA
SYNDROMIC GAMES PER SPECIALIZZANDI MEDICI
Roma, 3 novembre 2026
(EVENTO NO ECM)
SALA MANZONI
PROPOSTA PER LE SCUOLE DI SPECIALIZZAZIONE DI PEDIATRIA E GENETICA
SALUTI ISTITUZIONALI
Saluti dei Direttori delle Scuole di specializzazione
08:30 Introduzione ai lavori
Moderatori: Angelo Selicorni (Como), Giuseppe Zampino (Roma)
09:00 Prima sessione: LA DIAGNOSTICA IN GENETICA CLINICA
Moderatori: Maria Cristina Digilio, Marcella Zollino
Cosa sono le malattie rare e loro impattoCamilla Gallo
Semeiotica dismorfologica Maria Tealdo, Annalidia Donato
Anamnesi e Alberi Genealogici Anna Carollo, Irene Ambrosetti
Test Genetici Milena Mariani, Elisabetta Prada
11:00 Seconda Sessione: QUADRI CLINICI
Moderatori: Federica Deodato, Luigi Tarani
Quadri clinici sindromici/metabolici più classici
- Acondroplasia, Silver Russell, Beckwith Wiedemann, Neurofibromatosi tipo 1
- CHARGE, Microdelezione 22q11.2, Williams, Noonan
- Kabuki, Cornelia de Lange, X-Fragile, Rubinstein Taybi
- Mucopolisaccaridosi, Malattia di Gaucher
- Malattia di Pompe e malattia di Fabry
Francesca Mainieri, Clara Giambrone, Agnese Monteforte, Barbara Siri
12:15 Quiz sul programma del mattino con televoto Milena Mariani, Elisabetta Prada
13:00 ASSEMBLAGGIO DELLE SQUADRE
13:15 Lunch Session – Il controllo del dolore nel bambino complesso
14:30 Terza sessione La comunicazione della diagnosi ed il counselling genetico
2 filmati differenti: comunicazione di una condizione rara / counselling genetico
a cura di Andrea Biuso, Roberta Taurisano, Luca Sicignano, Paola Valente, Elisabetta Sforza
Debriefing comune
15:30 Quarta sessione IL PERCORSO ASSISTENZIALE
Moderatori: Davide Vecchio, Teresa Mazzone
La fragilità e la complessità Isabella Vasta
Continuità Assistenziale Calderisi Piera
Cure Palliative Ricciotti Maria Adelaide
Device respiratori: quali le nozioni che ogni pediatra dovrebbe conoscere Cherchi Claudio
Device gastro-nutrizionali: quali le nozioni che ogni pediatra dovrebbe conoscere Irene Spinelli
17:00 Quinta sessione PARTE PRATICA
4 tavoli con manichini 2 respiratori e 2 gastro intestinali
Tavoli gastrointestinali
Irene Spinelli, Valentina Paradiso, Paola De Angelis
Tavoli respiratori
Claudio Cherchi, Elisa Mazzoni, Cristina De Rose
Quiz assistenziale
18:30 PROCLAMAZIONE DELLA SQUADRA VINCITRICE
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SYNDROMIC GAMES INFERMIERISTICI
Roma, 3 novembre 2026
(EVENTO NO ECM)
SALA ARIOSTO A
SALUTI ISTITUZIONALI
08:30 Introduzione ai lavori
09:00 Concetti base nel mondo delle malattie rare pediatriche
Le basi biologiche delle malattie genetiche
Il percorso diagnostico del paziente
Quali test genetici per quali pazienti
Il follow-up di un paziente affetto da una sindrome genetica
Screening neonatale: perché, come e per chi?
La storia naturale di una condizione metabolica ereditaria
Dove stiamo andando: strategie di trattamento delle malattie rare
TELEVOTO (45’) e ASSEMBLAGGIO delle SQUADRE
La comunicazione con la famiglia
PAUSA PRANZO
Il percorso assistenziale
Concetti base della pediatria della disabilità
Device respiratori: quali e quali indicazioni
Device gastro-nutrizionali: quali e quali indicazioni
Device vascolari: quali e quali indicazioni
Tavoli a rotazione su 3 postazioni (tavoli respiratorio, GI e vascolare)
18:30 PROCLAMAZIONE DELLA SQUADRA VINCITRICE
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XIX CONGRESSO NAZIONALE SIMGePeD
Malattie genetiche pediatriche: tra specificità e trasversalità
(EVENTO ACCREDITATO ECM)
SALA MANZONI
4 NOVEMBRE 2026
08.30 Registrazione Partecipanti
09.00 Saluti istituzionali
PRIMA SESSIONE
Tavola rotonda introduttiva: A che punto siamo? Trattamenti farmacologici e non
Moderatori: Rino Agostiniani, Antonella Diamanti
09.30-09.50 La prescrizione dei farmaci: difficoltà e soluzioni Tiziana Corsetti (Roma)
09.50-10.10 Le prescrizioni dei presidi: difficoltà e soluzioni Jessica Della Bella (Roma)
10.10-10.30 Il trattamento riabilitativo: difficoltà e soluzioni Massimo Molteni (Bosisio Parini, LC)
10.30-10.50 Uso compassionevole e OFF label Chiara Leoni (Roma)
10.50-11.10 Sostenibilità delle terapie innovative Pierluigi Russo (Avellino)
11.10-11.30 Discussione
Coffee break
SECONDA SESSIONE
Una persona tanti interlocutori: proposta di integrazione
Moderatori: Laura Reali, Alessandro Sebastiani, Giuseppe Zampino
12.00-12.20 Rete cure palliative pediatriche Lucia De Zen (Pordenone)
12.20-12.40 Rete DAMA Francesca Cortinovis (Merate, LC)
12.40-13.00 Assistenza Domiciliare Integrata Giulia Cervi (Bologna)
13.00-13.20 Rete malattie rare Monica Mazzuccato (Padova)
13.20-13.40 Discussione
4 NOVEMBRE 2026
14.00- 15.00 Lunch session non accreditata ECM
TERZA SESSIONE
Quali diagnosi non ‘vediamo’: oltre i limiti della diagnostica genomica ‘standard’
Moderatori: Francesca Faravelli, Paola Grammatico
15.00-15.20 Il ruolo del mosaicismo nelle condizioni sindromiche Angela Peron (Firenze)
15.20-15.40 I quadri clinici associati a varianti nei geni ReNU Donatella Milani (Milano)
15.40-16.00 Le doppie diagnosi: un emergente elemento di complessità Anna Cereda (Monza)
16.00-16.30 Discussione
QUARTA SESSIONE
Oltre il genoma: la centralità delle persone
Moderatori: Annalisa Scopinaro, Luigi Memo
16.30-18.30 Comunicazioni orali selezionate
5 NOVEMBRE 2026
SESSIONE COMUNICAZIONI FLASH
Moderatori: Andrea Bartuli, Silvia Di Michele
08.30-09.30 Comunicazioni orali selezionate
QUINTA SESSIONE
Un problema clinico, tante condizioni, un trattamento
Moderatori: Elisa Mazzoni, Alberto Villani
09.30-09.50 La promozione della comunicazione Simona Chiodo (Bologna)
09.50-10.10 Farmacologia dei disturbi comportamentali Paolo Alfieri (Roma)
10.10-10.30 Sessualità nella disabilità Anna Contardi (Roma)
10.30-10.50 Emergenza e malattie rare Angelo Selicorni (Como)
10.50-11.10 Discussione
Coffee break
SESTA SESSIONE
Terapie innovative emergenti
Moderatori: Giovanni Corsello, Massimo Agosti
11.30-11.50 Nuove molecole disponibili Gennaro Daniele (Roma)
11.50-12.10 Dalla sperimentazione alla “Real life” Roberta Onesimo (Roma)
12.10-12.30 Nuovi trattamenti disponibili – update sindromi Marina Macchiaiolo (Roma)
12.30-12.50 Nuovi trattamenti disponibili – update metabolico Serena Gasperini (Monza)
12.50-13.10 Discussione
13.15 Conclusioni
INFORMAZIONI CORSO
Sede: ROMA Eventi FONTANA DI TREVI Piazza della Pilotta 4 -00187 Roma
Provider: Biomedia – nr 148 - N. 495634/495667
Ore formative: 12
Crediti ECM: 9.6
Categorie:
Biologo; Dietista; Farmacista; Fisioterapista; Infermiere; Infermiere Pediatrico; Logopedista; Medico Chirurgo; Psicologo; Terapista della neuro e psicomotricità dell’età Evolutiva; Terapista Occupazionale;Discipline:
Anestesia e rianimazione; Chirurgia pediatrica; Cure Palliative; Farmacologia e tossicologia clinica; Gastroenterologia; Genetica medica; Igiene, epidemiologia e sanità pubblica; Malattie dell’apparato respiratorio; Malattie infettive; Malattie metaboliche e diabetologia; Medicina fisica e riabilitazione; Medicina generale (Medici di famiglia); Neonatologia; Neurologia; Neuropsichiatria infantile; Organizzazione dei servizi sanitari di base; Pediatria; Psicoterapia; Scienza dell'alimentazione e dietetica;Tutoraggio:
Evento senza tutoraggioMetodologia didattica:
Lezioni FrontaliPER INFORMAZIONI
Federica Verganifederica.vergani@biomedia.net
PER ASSISTENZA
Greta Martoranoe-mail | 340 2645 454 |
RESPONSABILE SCIENTIFICO
Prof. Angelo SelicorniComo
Dott.ssa Elisa Mazzoni
Bologna
QUOTE DI ISCRIZIONE
SYNDROMIC GAMES INFERMIERISTICISYNDROMIC GAMES INFERMIERISTICO:
30,00€+iva=36,60€
SYNDROMIC GAMES INFERMIERISTICO + CONGRESSO SIMGePeD:
50,00€+iva=61,00€
SYNDROMIC GAMES MEDICI PER SPECIALIZZANDI
SOLO SYNDROMIC GAMES MEDICO:
30,00€+iva=36,60€
SYNDROMIC GAMES MEDICO + CONGRESSO SIMGePeD:
50,00€+iva=61,00€
XIX CONGRESSO SIMGePeD
MEDICI SOCI SIMGePeD:
entro il 01/10/2026 120,00€+iva=146,40€
dal 02/10/2026 150,00€+iva=183,00€
MEDICI NON SOCI SIMGePeD:
entro il 01/10/2026 150,00€+iva=183,00€
dal 02/10/2026 180,00€+iva=219,60€
INFERMIERI E ALTRO
30,00€+iva=36,60€
SPECIALIZZANDI
30,00€+iva=36,60€
NOTE
Per avere diritto ai crediti ECM è necessario:
– aver frequentato il 90% dell’attività formativa dell’evento
– aver firmato a inizio e fine di ogni giornata
– aver compilato il questionario di soddisfazione e valutazione disponibile online nei 3 giorni successivi all’evento
Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento 2024- 2026 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3.
ATTESTATO DI PARTECIPAZIONE
Tutti i partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto ad un attestato di partecipazione. L’attestato non verrà consegnato in modalità cartacea ma dovrà essere stampato dal partecipante a partire dal giorno di chiusura dell’evento nell’area e-learning Per richiedere le credenziali di accesso, se smarrite, si prega di utilizzare la funzione di RECUPERA PASSWORD.
CANCELLAZIONI E RIMBORSI
Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa è previsto il rimborso del 50% della quota solo se la disdetta è comunicata alla segreteria dell’evento al massimo entro 20 giorni di calendario dalla data di inizio. Il rimborso della quota avverrà entro 30 giorni dalla data della comunicazione della rinuncia.
Non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi momento è comunque possibile sostituire il nominativo dell’iscritto inviando una comunicazione all’indirizzo convegni@biomedia.net (Nel caso di aziende sponsor si ricorda che la sostituzione del nominativo dovrà essere fatta esclusivamente online tramite apposita piattaforma). Ogni eventuale rimborso verrà effettuato in seguito alla conclusione dell’evento.
Non è previsto il rimborso di eventuali spese sostenute per gli aspetti logistici (pernottamento e viaggio).