LA NEUROFIBROMATOSI: DALL’INQUADRAMENTO CLINICO ALLA PRESA IN CARICO MULTIDISCIPLINARE

Modulo 1 – Introduzione e inquadramento generale della Neurofibromatosi di tipo 1
Marica Eoli, Erica Daina

30 minuti
Contenuti:
Le sindromi ereditarie a predispiosizione tumorale
Le malattie rare

• Definizione di Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) – Marica Eoli
• Epidemiologia in Italia e nel resto del mondo e impatto socio-sanitario – Marica Eoli
• NF1 come malattia rara cronica – Marica Eoli
• Bisogni assistenziali del paziente e della famiglia – Erica Daina

Modulo 2 – Genetica e fisiopatologia della NF1
Alessandro De Luca, Antonio Percesepe

60 minuti
Contenuti:

• Basi genetiche della NF1 – Alessandro De Luca
• Ereditarietà autosomica dominante e mutazioni de novo – Alessandro De Luca
• Varianti patogenetiche e ad incerto significato del gene NF1 – Alessandro De Luca
• Meccanismi molecolari (via RAS-MAPK) – Alessandro De Luca
• Importanza varianti gene NF1 in altre malattie – Alessandro De Luca
• Ruolo della consulenza genetica – Antonio Percesepe

Modulo 3 – Manifestazioni cliniche e criteri diagnostici nella NF1
Claudia Santoro 

60 minuti
Contenuti:

• Manifestazioni cutanee (macchie caffè-latte, neurofibromi cutanei) – Claudia Santoro
• Coinvolgimento neurologico, osseo e oftalmologico – Claudia Santoro
• Rischio oncologico – Claudia Santoro
• Diagnosi differenziale – Claudia Santoro 
• Criteri diagnostici aggiornati – Claudia Santoro 
• Quadri clinici particolari – Claudia Santoro 
• Percorso diagnostico integrato: clinica, imaging, genetica – Claudia Santoro 

Modulo 4 – Approfondimento clinico: Neurofibromi Plessiformi nella NF1
Chiara Leoni, Antonella Cacchione 

60 minuti
Contenuti:

• Definizione e caratteristiche – Chiara Leoni
• Incidenza e storia naturale – Chiara Leoni
• Patogenesi – Chiara Leoni
• Localizzazione e presentazione clinica – Chiara Leoni
• Complicanze – Chiara Leoni
• Diagnosi – Chiara Leoni
• Gestione del paziente – Antonella Cacchione
  • Sorveglianza attiva
  • Chirurgia: limiti e indicazioni selezionate
  • Approccio mirato alla gestione del paziente
    • Benefici clinici e sulla qualità di vita – Antonella Cacchione
  • Follow-up e presa in carico – Antonella Cacchione
    • Monitoraggio clinico e radiologico
    • Importanza dei centri di riferimento
    • Approccio multidisciplinare

Modulo 5 – Approccio multidisciplinare e qualità di vita
Salvatore Savasta, Deborah Maradini, Daniele Napolitano, Valentina Salvo, Angelica Corrias

60 minuti
Contenuti:

• Presa in carico globale del paziente con NF1 – Angelica Corrias
• Impatto psicologico della malattia – Deborah Maradini
• Età pediatrica, adolescenza e transizione all’età adulta – Angelica Corrias
• Il ruolo dell’infermiere nella gestione dei pazienti affetti da patologie croniche – Daniele Napolitano
• Ruolo delle associazioni di pazienti – Valentina Salvo

Verifica dell’apprendimento e conclusioni