CASI CLINICI COMPLESSI: DALLA GENETICA CLINICA ALLE SCIENZE OMICHE ED EPISIGNATURE

10.15-10.30:
Introduzione alla giornata e Saluti Istituzionali:
Rettore Università di Siena Prof. Roberto Di Pietra
DS AOUS Dott.ssa Francesca De Marco
Prof.ssa Alessandra Renieri Direttrice UOC Genetica Medica

I Sessione. Moderatori: Dott. Livia Garavelli, Prof. Fabio Coppedè e Prof. Marco Tartaglia

10:30-11-15
Prof.ssa Alessandra Renieri
Università di Siena
Validazione clinica dell’analisi del genoma long reads: one fit all analyses

11.15 – 11.30
Dott.ssa Eleonora Passeri
Comitato Nazionale Malattie Rare
Ministero della Salute
Prevenzione primaria e genoma
Discussione Casi Clinici complessi in collaborazione con il GdL Specializzandi
11.30-12.15:
Casi clinici selezionati preordinati con doppie malattie genetiche o mis-diagnosis con i sistemi tradizionali (animatori Prof. Tartaglia e Dr.ssa Garavelli)

12.15- 12.45:
Casi clinici selezionati preordinati risolti solo dopo episignature (animatore Prof. Coppedè)

13.00-14.00: Pranzo

II Sessione. Moderatori: Prof. William Bruno, Prof. Mario Capasso e Prof.ssa Laura Cardarelli
14.00-14.30:
Casi clinici selezionati preordinati risolti con la combinazione di varianti rare e PRS (animatore Prof. Capasso)
14.30 – 15.00
Casi clinici oncologici selezionati preordinati con doppie malattie genetiche o mis-diagnosis con i sistemi tradizionali (animatore Prof. Bruno)

15:00-15:30
Casi clinici selezionati preordinati con doppie malattie genetiche da CNV e SNV (animatrice Prof.ssa Cardarelli)
15.30- 16.00
Dott. Gianluca Contro’
L’ambulatorio multidisciplinare congiunto di nefrogenetica e relativo day-service
16.00- 16.30
Prof. Antonio Novelli
Riflessioni sul ruolo della SIGU nella promozione attività professionale in Genetica Medica
16:30-16:45 Conclusione dei Lavori
Riflessioni finali e premiazione della migliore presentazione delle Sezioni Casi Clinici a cura dei Coordinatori dei GdL