INFORMAZIONI GENERALI
MODALITÀ DI ISCRIZIONE
Il Corso è riservato a tutti i Soci SIGU iscritti al Gruppo di Lavoro di Genetica Molecolare e/o Genetica Clinica e/o Specializzandi in regola con la quota associativa 2021.
I webinar non sono accreditati ECM e sono a titolo gratuito.
È necessario effettuare un’iscrizione per ogni giornata
CORSO FAD ECM
Gli iscritti al Webinar potranno partecipare gratuitamente ad un’iniziativa FAD ECM con approfondimenti sulle tematiche connesse all’argomento di questi Webinar, che sarà disponibile al termine degli incontri.
Maggiori informazioni saranno trasmesse ai partecipanti e saranno disponibili sul sito www.sigu.net e sul sito www.biomedia.net
PROGRAMMA
I GIORNATA – 29 GIUGNO 2021
14.30- 16.30
FIBROSI CISTICA
CFTR diagnosi molecolare, dati consolidati e sviluppi futuri
Manuela Seia (IRCCS Fondazione Policlinico- Milano)
Come sta cambiando la fibrosi cistica e come cambierà
Carlo Castellani (IRCCS Giannina Gaslini-Genova)
Strategie terapeutiche personalizzate in fibrosi cistica
Nicoletta Pedemonte (IRCCS Giannina Gaslini-Genova)
16.30-17.30
LA SINDROME DI GORLIN, DIAGNOSTICA MOLECOLARE E GESTIONE CLINICA
Diagnostica molecolare
Lorenza Pastorino (Università di Genova IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova)
Gestione clinica
William Bruno (Università di Genova IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova)
17.30 – 18.00
Discussione e Conclusioni
II GIORNATA 14 SETTEMBRE 2021
14.30- 16.30
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
Aspetti clinici della Distrofia Muscolare di Duchenne
Angela Berardinelli (IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia)
Dal fenotipo al genotipo, e ritorno: la diagnosi genetica della DMD e sue implicazioni in terapia
Alessandra Ferlini (Università degli Studi di Ferrara)
Terapie innovative
Elena Pegoraro (Università degli Studi di Padova)
16.30-17.30
DISTROFIA MIOTONICA
Distrofie Miotoniche: una diagnosi molecolare semplice?
Annalisa Botta (Università Tor Vergata – Roma)
Diagnosi clinica e follow-up nei pazienti con Distrofie Miotoniche
Prof. Roberto Massa (Università Tor Vergata – Roma)
Innovative therapeutic approaches for Myotonic Dystrophies
Prof. Ruben Artero (University of Valencia)
17.30 – 18.00
Discussione e Conclusioni
III GIORNATA 21 SETTEMBRE 2021
14.30- 16.30
COREA DI HUNTINGTON
Malattia di Huntington: La diagnosi molecolare
Alessandro De Luca (Istituto CSS-Mendel – Roma)
Malattia di Huntington: la clinica e il counseling
Sabrina Maffi (Istituto CSS-Mendel – Roma)
Malattia di Huntington: dalla ricerca genetica alla terapia
Ferdinando Squitieri (Istituto CSS-Mendel – Roma)
16.30-18.00
PATOLOGIE DEL GENE FMR1
Sindrome X Fragile e patologie associate a premutazione: strategia per una accurata diagnosi molecolare
Marina Grasso (IRCCS Istituto Giannina Gaslini- Genova)
Diagnosi clinica e follow up delle patologie X fragile alla luce una diagnostica molecolare accurata
Alessandra Murgia (Università di Padova)
PGT per FRAXA: una diagnosi indiretta
Daniela Zuccarello (Università di Padova)
18.00 -18.30
Discussione e Conclusioni