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CORSO SIGU – RILEVANZA DELLA DIAGNOSI MOLECOLARE E DELLA SUA QUALITÀ PER CONSULENZA GENETICA, FOLLOW-UP E TERAPIA DEL PAZIENTE – 29 GIUGNO 2021 – 14 SETTEMBRE – 21 SETTEMBRE

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Validità: Dal 29 Giugno 2021 al 21 Settembre 2021

INFORMAZIONI CORSO

Sede:
Provider: SIGU - nr 877 - N.
Ore formative: 4
Crediti ECM: 0
Categorie:

Discipline:

Obiettivi formativi
Array
Tutoraggio
Evento senza tutoraggio
Metodologia didattica:

PER INFORMAZIONI

Monica Arosio
monica.arosio@biomedia.net

RAZIONALE

PROGRAMMA

I GIORNATA – 29 GIUGNO 2021

14.30- 16.30

FIBROSI CISTICA

CFTR diagnosi molecolare, dati consolidati e sviluppi futuri

Manuela Seia (IRCCS Fondazione Policlinico- Milano)

Come sta cambiando la fibrosi cistica e come cambierà

Carlo Castellani (IRCCS Giannina Gaslini-Genova)

Strategie terapeutiche personalizzate in fibrosi cistica

Nicoletta Pedemonte (IRCCS Giannina Gaslini-Genova)

16.30-17.30

LA SINDROME DI GORLIN, DIAGNOSTICA MOLECOLARE E GESTIONE CLINICA

Diagnostica molecolare

Lorenza Pastorino (Università di Genova IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova)

Gestione clinica

William Bruno (Università di Genova IRCCS Ospedale Policlinico San Martino, Genova)

17.30 – 18.00

Discussione e Conclusioni

II GIORNATA 14 SETTEMBRE 2021

14.30- 16.30

DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE

Aspetti clinici della Distrofia Muscolare di Duchenne

Angela Berardinelli (IRCCS Fondazione Istituto Neurologico C. Mondino, Pavia)

Dal fenotipo al genotipo, e ritorno: la diagnosi genetica della DMD e sue implicazioni in terapia

Alessandra Ferlini (Università degli Studi di Ferrara)

Terapie innovative

Elena Pegoraro (Università degli Studi di Padova)

16.30-17.30

DISTROFIA MIOTONICA

Distrofie Miotoniche: una diagnosi molecolare semplice?

Annalisa Botta (Università Tor Vergata – Roma)

Diagnosi clinica e follow-up nei pazienti con Distrofie Miotoniche

Prof. Roberto Massa (Università Tor Vergata – Roma)

Innovative therapeutic approaches for Myotonic Dystrophies

Prof. Ruben Artero (University of Valencia)

17.30 – 18.00

Discussione e Conclusioni

III GIORNATA 21 SETTEMBRE 2021

14.30- 16.30

COREA DI HUNTINGTON

Malattia di Huntington: La diagnosi molecolare

Alessandro De Luca (Istituto CSS-Mendel – Roma)

Malattia di Huntington: la clinica e il counseling

Sabrina Maffi (Istituto CSS-Mendel – Roma)

Malattia di Huntington: dalla ricerca genetica alla terapia

Ferdinando Squitieri (Istituto CSS-Mendel – Roma)

16.30-18.00

PATOLOGIE DEL GENE FMR1

 

Sindrome X Fragile e patologie associate a premutazione: strategia per una accurata diagnosi molecolare

Marina Grasso (IRCCS Istituto Giannina Gaslini- Genova)

Diagnosi clinica e follow up delle patologie X fragile alla luce una diagnostica molecolare accurata

Alessandra Murgia (Università di Padova)

PGT per FRAXA: una diagnosi indiretta

Daniela Zuccarello (Università di Padova)

18.00 -18.30

Discussione e Conclusioni

Validità Dal 29 Giugno 2021 al 21 Settembre 2021

INFORMAZIONI CORSO

Sede:
Provider: SIGU - nr 877 - N.
Ore formative: 4
Crediti ECM: 0
Categorie:

Discipline:

Obiettivi formativi
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Tutoraggio
Evento senza tutoraggio
Metodologia didattica:

PER INFORMAZIONI

Monica Arosio
monica.arosio@biomedia.net

RESPONSABILE SCIENTIFICO






QUOTE DI ISCRIZIONE

MODALITÀ DI ISCRIZIONE
Il Corso è riservato a tutti i Soci SIGU iscritti al Gruppo di Lavoro di Genetica Molecolare e/o Genetica Clinica e/o Specializzandi in regola con la quota associativa 2021.
I webinar non sono accreditati ECM e sono a titolo gratuito.
È necessario effettuare un’iscrizione per ogni giornata

CORSO FAD ECM
Gli iscritti al Webinar potranno partecipare gratuitamente ad un’iniziativa FAD ECM con approfondimenti sulle tematiche connesse all’argomento di questi Webinar, che sarà disponibile al termine degli incontri.
Maggiori informazioni saranno trasmesse ai partecipanti e saranno disponibili sul sito www.sigu.net e sul sito www.biomedia.net

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