SIGU ACADEMY WINTER SCHOOL Vipiteno 22 – 25 gennaio 2026

Giovedì 22 gennaio

14:00 – 14:30 Saluti e introduzione al corso

Moderatore: Paola Mandich (Genova)

14:30 – 15:30 Genomica dell’autismo

Alfredo Brusco (Torino)

15:30 – 16:30 Disabilità intellettiva: quadri clinici e basi genetiche

Francesca Faravelli (Genova)

16:30 – 17:30 Prospettive terapeutiche dei deficit cognitivi

Paolo Gasparini (Trieste)

17:30 – 19:00 6 USE CASES “percorso analitico guidato”

Francesca Faravelli (Genova) & Francesca Clementina Radio (Roma)

Venerdì 23 gennaio

Moderatore: Paola Mandich (Genova)

8:30 – 9:30 L’importanza dell’informazione clinica per ottimizzare il processo diagnostico

Manuela Priolo (Napoli)

9:30 – 10:30 Analisi gestaltica dalla valutazione morfologica classica ai sistemi AI

Francesca Clementina Radio (Roma)

10:30 – 11:00 AI e analisi iterativa per la classificazione delle varianti genomiche

Susanna Zucca (Pavia)

—–pausa—–

Moderatore: Tommaso Pippucci (Bologna)

14:30 – 15:30 L’ analisi di metilazione del DNA quale strumento per migliorare l’interpretazione delle varianti di incerto significato clinico

Marco Tartaglia (Roma)

15:30 – 17:30 digitalMLPA™: A New Solution for the detection of Congenital Anomalies (CA)  and Intellectual Disability

Mona El Katib PhD / MRC-Holland

17:30-19:00 WORKSHOP INTERATTIVO – ANALISI DEI DATI DI SEQUENZIAMENTO

Analisi dei dati di sequenziamento: genomi di riferimento, chiamata e annotazione funzionale delle varianti genomiche

Alessandro Bruselles/Andrea Ciolfi/Tommaso Pippucci/Paolo Uva

Sabato 24 gennaio

Moderatore: Rino Stuppia (Chieti)

8.30 – 9.30 Ecografia prenatale primo e secondo trimestre: limiti e opportunità

Federica Verdi (Bolzano)

9.30 – 10.30 NIPT a 360 gradi

Daniela Zuccarello (Padova)

—–pausa—–

14:30 – 16:30 Imaging fetale: la formulazione della prognosi nell’era genomica

Francesca Faravelli (Genova) e Maria Iascone (Bergamo)

17:30-19:00 WORKSHOP INTERATTIVO – “GENOMIC GAMES” (con premi)

Analisi dei dati di sequenziamento: Risoluzione di use cases

Alessandro Bruselles/Andrea Ciolfi/Tommaso Pippucci/Paolo Uva

Domenica 25 gennaio

Moderatore: Paolo Gasparini (Trieste)

8.30 -11.30

Screening neonatale allargato

Cristina Cereda (Milano)

Screening genomico

Maria Iascone (Bergamo) & Stefania Zampieri (Trieste)

Terapie avanzate nel contesto dello screening neonatale

Paolo Gasparini (Trieste)

12.00 conclusione dei lavori