INFORMAZIONI CORSO
Sede:
RIMINI - Palazzo della Provincia Via D. Campana 64 SALA MARVELLIProvider: SIGU - nr 877 - N. 459323
Ore formative: 4
Crediti ECM: 4.0
Categorie:
Biologo; Medico Chirurgo; Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico;Discipline:
Genetica medica; Laboratorio di genetica medica; Neurologia; Neuropsichiatria infantile; Pediatria;Tutoraggio:
FAD con tutoraggioMetodologia didattica:
Lezioni frontaliPER INFORMAZIONI
Federica Verganifederica.vergani@biomedia.net
PER ASSISTENZA
Federica Verganie-mail | 327 0293 020 |
RAZIONALE
Emerging genomic technologies characterize chromosomal rearrangements with unprecedented accuracy and resolution. The same technologies are used in combination to produce a telomere-to-telomere sequence backbone and to incorporate diversity in a pangenome reference. These advancements are opening new avenues for the characterization of long known but still poorly understood cytogenomic diseases, and research in this field may eventually result in diagnostic acquisitions and in identification of targetable mechanisms. Ring chromosomes are an example of revitalized research in this field, with recent developments that may pave the way to novel discoveries. This symposium first overviews the emerging resources approaches and tools and then focuses on advancements in the study of Ring14 syndrome. The closing round table brings the discussion on what has been recently achieved and what should be pursued to proceed further.
PROGRAMMA
Moderators : Giovanni Neri and Marco Crimi
08:30-9:00 Welcome and registration
09:00-9:15 Introduction to the symposium
Giovanni Neri (Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma)
09:15-9:30 Ring14 Italia association of ring chromosome 14 syndrome patients’ families
Marco Crimi (Ring14 Italia Onlus)
Session I – Novel knowledge and tools for the study of chromosomal aberrations
09:30-10:10 Novel genomic approaches in the study of “traditional” chromosomal syndromes
Mike Talkowski (Center for Genomic Medicine, Broad Institute of MIT and Harvard, Boston)
10:10-10:50 A pangenome view on acrocentric chromosomes
Andrea Guarracino (University of Tennessee Health Science Center, Memphis)
——— Break 10:50-11:10 ————
Session II – Recent research on mechanisms and therapy in ring chromosome 14 syndrome
11:10-11:50 Structural genomics and 3D organization of ring chromosome 14
Tommaso Pippucci (Genomica Computazionale, IRCCS Sant’Orsola, Bologna)
11:50-12:30 Therapeutic strategies for drug-resistant epilepsy in R14S
Annamaria Vezzani (Laboratorio di Epilessia e Strategie Terapeutiche, IRCCS Mario Negri, Milano)
12:30-13:00 General discussion, conclusive remarks and future perspectives
All the moderators and speakers
INFORMAZIONI CORSO
Sede: RIMINI - Palazzo della Provincia Via D. Campana 64 SALA MARVELLI
Provider: SIGU - nr 877 - N. 459323
Ore formative: 4
Crediti ECM: 4.0
Categorie:
Biologo; Medico Chirurgo; Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico;Discipline:
Genetica medica; Laboratorio di genetica medica; Neurologia; Neuropsichiatria infantile; Pediatria;Tutoraggio:
FAD con tutoraggioMetodologia didattica:
Lezioni frontaliPER INFORMAZIONI
Federica Verganifederica.vergani@biomedia.net
PER ASSISTENZA
Federica Verganie-mail | 327 0293 020 |
RESPONSABILE SCIENTIFICO
Prof. Tommaso PippucciBologna
QUOTE DI ISCRIZIONE
iscrizione a quota gratuitaNOTE
Per avere diritto ai crediti è necessario:
– aver firmato il foglio firme in entrata e in uscita
– aver frequentato almeno il 90% dell’attività formativa dell’evento
– aver compilato il questionario di apprendimento disponibile al sito https://elearning.sigu.net/ dal 27 al 29 settembre 2025.
Una volta superato il questionario ecm ed aver compilato il questionario di soddisfazione e valutazione, sarà possibile scaricare direttamente sul sito il proprio attestato ECM. Come da Comunicato Agenas del 23 giugno 2014, si specifica inoltre che è possibile effettuare una sola (e non ripetibile) compilazione del test di verifica in modalità on-line. Per ulteriori informazioni http://ape.agenas.it/
CANCELLAZIONI E RIMBORSI
Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa è previsto il rimborso del 50% della quota solo se la disdetta è comunicata alla segreteria dell’evento al massimo entro 20 giorni di calendario dalla data di inizio. Il rimborso della quota avverrà entro 30 giorni dalla data della comunicazione della rinuncia.
Non saranno rimborsate quote di iscrizioni non usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi momento è comunque possibile sostituire il nominativo dell’iscritto inviando una comunicazione all’indirizzo convegni@biomedia.net (Nel caso di aziende sponsor si ricorda che la sostituzione del nominativo dovrà essere fatta esclusivamente online tramite apposita piattaforma). Ogni eventuale rimborso verrà effettuato in seguito alla conclusione dell’evento.
Non è previsto il rimborso di eventuali spese sostenute per gli aspetti logistici (pernottamento e viaggio).
ATTESTATO DI PARTECIPAZIONE
Tutti i partecipanti regolarmente iscritti hanno diritto ad un attestato di partecipazione. L’attestato non verrà consegnato in modalità cartacea ma dovrà essere stampato dal partecipante a partire dal giorno successivo all’evento nell’area https://elearning.sigu.net/.
Per richiedere le credenziali di accesso, se smarrite, si prega di utilizzare la funzione di “Recupera Password”.