CORSO FAD ECM – ITALIAN MEDICAL GENETICS ACADEMY 2024 – ONLINE DAL 30 APRILE 2025 AL 22 DICEMBRE 2025

NEONATOLOGIA – Achille Iolascon

NGS d’urgenza – Maria Iascone

Esame clinico del neonato sindromico – Luigi Memo

Gene therapy per le SMA – Eugenio Mercuri

PMA – Paolo Gasparini

NIPGT : ultime frontiere nella PGT – Antonio Capalbo

Gestione del mosaicismo – Orsetta Zuffardi

Ultime frontiere NIPT – Francesca Grati

ESPRESSIONE GENICA – Brunella Franco

Disruption of regulatory domains as disease-causing mechanisms – S. Mundlos

Modelli fisici di TAD – Mario Nicodemi

Uso di transcriptomica nella diagnostica – Daniele Ghezzi

VARIANTI NON CODIFICANTI E MALATTIE GENETICHE – Sandro Banfi

L’interpretazione delle varianti non codificanti – Tommaso Pippucci

X-linked acrogigantism (X-LAG): una TADopatia del sistema endocrino associate a duplicazioni di Xq26.3 – Giampaolo Trivellin

Ruolo delle varianti non codificanti nello sviluppo dei tumori – Alessandro Lasorsa 

CITOGENOMICA – Marco Seri

Applicazione dell’OGM (Optical Genome Mapping) per la diagnosi di riarrangiamenti strutturali cromosomici – Viola Alesi

Sfide e opportunità del sequenziamento “long reads” – Baran Bayndir

Interpretazione diagnostica mediante l’utilizzo di database pubblici delle CNV – Marco Fichera

PATOLOGIA DEGLI ORGANELLI – Roberta Russo

Patologia dei perossisomi – Nancy Braverman

Sindrome di Lowe: nuove acquisizioni – Antonella De Matteis

Patologia dei ribosomi – Irma Dianzani

PATOLOGIA POLMONARE – Vincenzo Nigro

Update sulla Fibrosi cistica – Luis V Galietta

Deficit di alpha1-antitripsina – Anna Maria Fra

Fibrosi polmonare – Sabrina Giglio 

PATOLOGIE SNC – Enza Maria Valente

Sindromi malformative – Gioacchino Scarano

Agenesia del corpo calloso: quando preoccuparsi – Giusy Vitiello

Update autismo – Alfredo Brusco 

GENE THERAPY – Alessandro Aiuti

Genome editing – Anna Cereseto

Gene therapy per le aritmie – Silvia Priori

Gene therapy per malattie mitocondriali – Carlo Viscomi

CROMOSOMOPATIE OGGI – Fiorella Gurrieri

1. Down – Corrado Romano
2. di Klinefelter – Sandro Banfi

Micro-Delezione e duplicazioni – Marcella Zollino