INFORMAZIONI CORSO
Sede:
CEINGE Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore – AUDITORIUM - Via Gaetano Salvatore, 486 - NapoliProvider: SIGU - nr 877 - N. 447036
Ore formative: 6
Crediti ECM: 6
Categorie:
Biologo; Medico Chirurgo; Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico;Discipline:
Genetica medica; Laboratorio di genetica medica;Tutoraggio:
Evento senza tutoraggioMetodologia didattica:
PER INFORMAZIONI
Serena Nicosiaserena.nicosia@biomedia.net
PER ASSISTENZA
Sara Annacondiae-mail | 340 2214 428 |
RAZIONALE
PROGRAMMA
PARTE I: INTERPRETAZIONE CNV
H 10.00 Saluti, Introduzione al corso (Pietro Forestieri e Achille Iolascon)
H 10.15 Lecture: Plasticità del genoma e dell’embrione: il ruolo dei tessuti placentari nella diagnosi di anomalie criptiche costituzionali (Maria Carla Pittalis)
H. 10.45 Analisi e interpretazione delle CNVs: analisi interattiva di casi indice (es. CNV intrageniche, CNV come fattori rischio)
Criticità interpretazione e Discussione casi (Laura Bernardini) Presentazione di SCREEN: Software per VUS (Ciro Di Lanno)
PARTE II: INTERPRETAZIONE SNV
H 14.00 Lecture: Rischi Poligenici: Il Modificatore Nascosto delle Malattie Genetiche Mendeliane
(Davide Gentilini)
H 14.45 Analisi e interpretazione delle SNVs: analisi interattiva di casi indice (esempi SNV+CNV, fenotipi atipici)
Strumenti “Open Source” per l’interpretazione di varianti genetiche (Alessandro Lasorsa)
Il ruolo dei gruppi ClinGen Variant Curation Expert Panel (VCEP) (Alessandro De Luca)
Discussione casi (Daniele Ghezzi)
H 17.30 Chiusura del corso
INFORMAZIONI CORSO
Sede: CEINGE Biotecnologie Avanzate Franco Salvatore – AUDITORIUM - Via Gaetano Salvatore, 486 - Napoli
Provider: SIGU - nr 877 - N. 447036
Ore formative: 6
Crediti ECM: 6
Categorie:
Biologo; Medico Chirurgo; Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico;Discipline:
Genetica medica; Laboratorio di genetica medica;Tutoraggio:
Evento senza tutoraggioMetodologia didattica:
PER INFORMAZIONI
Serena Nicosiaserena.nicosia@biomedia.net
PER ASSISTENZA
Sara Annacondiae-mail | 340 2214 428 |
RESPONSABILE SCIENTIFICO
Prof. Daniele GhezziCoordinatore GdL Scienze Omiche
Prof.ssa Laura Bernardini
Coordinatore GdL Citogenomica Genetica Prenatale e Riproduttiva
Prof. Mario Capasso
Coordinatore GdL Multifattoriali
QUOTE DI ISCRIZIONE
50,00 euro più iva per i soci SIGU in regola con quota 202580,00 euro più iva per i non soci SIGU
40,00 euro più iva per gli specializzandi