INCONTRO CONGIUNTO GDL GENETICA CLINICA ED EPIGENETICA

10.30                Introduzione alla Giornata di Lavoro e Saluti Istituzionali

L’Epigenetica come ulteriore risorsa diagnostica dopo il  WES

Progettualità comuni

Prof. Giovanni Battista Ferrero e Prof. Giuseppe Merla

Nuove diagnosi e nuove opportunità in epoca genomica

Moderatori: Prof. Giovanni Battista  Ferrero e Dott. ssa Laura Bernardini

10.45 – 11.30      Dott.ssa Valentina Guida: Approcci innovativi nella diagnosi molecolare delle emoglobinopatie.

11.30-12.15          Dott. Alessandro De Luca: Caratterizzazione clinica, molecolare e funzionale di una nuova forma di macchie caffelatte
multiple isolate

12.15-12.35         Dott. Andra Ciolfi: Applicazione dei profili di metilazione del DNA nella diagnosi delle malattie rare

12.35– 13.00      Prof. Giuseppe Merla: Proposta di un network italiano per l’utilizzo dei proflli di metilazione del DNA
in ambito diagnostico

13.00-14.00        Pausa Pranzo

II Sessione
Moderatori: Dott. Alessandro De Luca e Prof. Matteo Della Monica

14.00-14.30:   Novità dalla letteratura in collaborazione con il GdL Specializzandi 14.30-16.30:   Discussione Casi Clinici in collaborazione con il GdL Specializzandi 16.30- 17.00:   Riflessioni finali e Conclusione dei Lavori

A ciascun Caso clinico verranno assegnati 10 minuti per la presentazione e 5 per la discussione. I casi dovranno essere proposti via e-mail ai Coordinatori  dei due GdL (giovannibattista.ferrero@unito.it; g.merla@operapadrepio.it)