GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES (GWAS): DAI LOCI DI RISCHIO ALLA PRATICA CLINICA

10:15 Accoglienza

10:45 Sessione 1: Introduzione ai GWAS (Prof. Giuseppe Matullo)

• Ereditarietà multifattoriale
• Cosa è uno studio GWAS e perché è importante?
• Progettazione dello studio e obiettivi dei GWAS

11:15 Sessione 2: Come eseguire un GWAS (Dr. Ferdinando Bonfiglio)

• Raccolta dati, genotipizzazione e imputazione e controllo di qualità
• Metodi statistici e software per l’analisi dei GWAS
• Studio di replicazione e meta-analisi

11:45 Sessione 3: Analisi funzionali post-GWAS (Prof. Matteo Floris)

• Fine-mapping, mappatura funzionale e annotazione
• Colocalizzazione genetica
• Metodi per inferenza causale utilizzando varianti genetiche

12:30 – 13:30 Pranzo

13:30 Sessione 4: Studi funzionali nei GWAS (Prof. Mario Capasso)

• Indagini sperimentali per individuare i meccanismi molecolari associati ai risultati dei GWAS
• Esempi di applicazioni terapeutiche sviluppate dai risultati GWAS

14:00 Sessione 5: Polygenic Risk Score (PRS) (Prof. Davide Gentilini)

• Cosa sono i PRS e perché vengono utilizzati?
• Costruzione dei PRS e metodi di calcolo
• Interpretazione e applicazioni dei PRS (farmacogenetica)

14:30 Discussione finale

15:00 Conclusioni e saluti